机译:严重先天性中性神经减少症中的抗中性抗体阳性。
机译:JAGN1缺乏会导致异常的髓样细胞稳态和先天性中性粒细胞减少。
机译:JAGN1缺乏导致异常的髓鞘细胞稳态和先天性节卵。
机译:使用SILE方法的基因组诊断的设计与实现Geis。案例研究:先天性白内障
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:携带目标性粒细胞集落刺激因子受体突变的小鼠中的粒细胞集落刺激因子反应性增加但正常静息粒细胞减少来自严重先天性中性粒细胞减少症患者。
机译:肺泡综合征患者难治性肺炎的诊断和治疗的支气管肺泡灌洗的用途,是严重的先天性血症。