线粒体异常与卵巢功能不全的相关性研究

摘要

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指40岁之前月经正常,因卵巢功能衰竭或者不全而出现的持续性闭经等症状,直接影响患者生育,增加患者流产率和胎儿染色体畸变率,是卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的早期阶段[1]。目前认为,POI具体发病原因涉及多个方面,但大部分患者的病因仍不确定。据报道[2],非由化疗或放疗引起的POI病例中,确定病因的仅占所有病例的20%,大约5%的POI病例为自身免疫性的疾病,15%的病例有明确的遗传起源,包括染色体异常和/或个体基因突变[3]。而线粒体作为机体细胞工作的“能量工厂”,目前研究[4]认为,其功能异常可能与POI的发病存在着密切联系,但具体作用机制有待进一步深入研究。本文对线粒体异常与卵巢功能不全发生发展相关的研究进行综述,旨在从线粒体遗传的角度解释POI发生的分子机制,并为POI的风险预测与治疗提供更好的方案。