血液系统疾病研究的展望镰状细胞病和地中海贫血

摘要

镰状细胞贫血和地中海贫血是世界上最常见的遗传性疾病.患者背着沉重的生理、心理负担并受到早期死亡的威胁.随着对其病理生理学及分子基础认识的加深,治疗手段也从单纯的对症处理,向更有效的方法发展,例如修正病态红细胞或以正常红细胞代替它们.目前可供选择的治疗方法包括红细胞输注、药理性干预以提高胎儿血红蛋白水平以及干细胞移植.这些治疗手段的改进,或利用基因转移技术以正常基因替代有缺陷基因的治疗方法的发展,使今后这两种疾病的治疗大有希望.