β—地中海贫血和镰状细胞病的快速、非放射性产前诊断:聚酶链式反应的应用

摘要

<正> 作者在此描述的是用聚合酶链式反应(PCR)产前诊断β-地贫和镰状细胞病。PCR使直接观察限制性片段成为可能,无需使用放射性标记的基因探针,并可在获取样品后两天内完成诊断,费用约减低一半。病人家族1 先证者是一个希腊血统的15个月女孩,患输血依赖性、纯合子型β-地贫。其父母有杂合型β-地贫的典型血液学特征(Hb 12.9g/dl,13.7g/dl:MCV 61fl,67fl:MCH19.2pg,20.3pg:HbA_24.9%,5.6%)。在第二胎妊娠20周时其母要求作产前诊断。对β珠蛋白基因簇的RFLp的家族调查确认(~G_7)珠蛋白基因的Hind