淋巴瘤组织中线粒体DNA突变的研究

摘要

目的 通过检测恶性淋巴瘤组织中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变,以探讨mtDNA突变在恶性淋巴瘤发生中的作用.方法 提取38例恶性淋巴瘤组织及其对应患者外周血白细胞的DNA,经PCR扩增部分mtDNA片段,PCR产物直接测序法测定mtDNA序列.以外周血淋巴细胞测序结果作为对照,确定肿瘤组织mtDNA的突变.结果 18例(47.4%)恶性淋巴瘤组织中发现25个突变,25个突变发生在15个核苷酸位点,其中21个突变位于mtDNA的D-Loop区,4个突变位于mtDNA的编码区,D-Loop发生变异的频率是编码区的4.26倍.13个(13/25,52%)突变位于mtDNA多态性位点.结论 恶性淋巴瘤组织中存在mtDNA的突变,mtDNA突变可能与淋巴瘤的发生、进展有一定关系.