面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究

苏全喜; 张成; 曾缨; 卢锡林; 刘晓蓉; 王展航; 朱燕珍

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@@ 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.

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来源
《中国医学科学院学报》 |2003年第2期|196|共1页
作者
苏全喜; 张成; 曾缨; 卢锡林; 刘晓蓉; 王展航; 朱燕珍;
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作者单位

广州铁路中心;

中山大学,附属第一医院神经科,广州,510080;

中山大学,附属第一医院神经科,广州,510080;

中山大学,附属第一医院神经科,广州,510080;

中山大学,附属第一医院神经科,广州,510080;

中山大学,附属第一医院神经科,广州,510080;

中山大学,附属第一医院神经科,广州,510080;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
面肩肱型肌营养不良症; 染色体易位; 分子发病机制;

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