面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位

摘要

目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况.方法采用BglⅡ-Bln I剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究.结果 (1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19.23%,其中4q35至10q26的易位率为9.62%,10q26至4q35的易位率为9.62%.(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18.57%,其中4q35至10q26的易位率为12.86%,10q26至4q35的易位率为5.71%.结论在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性.