染⾊色体核型技术及⾼高通量量测序技术在胎⼉儿先天性⼼心脏病中的应⽤用

目录

声明

前言

1 研究对象与方法

1.1 实验对象

1.3.1 染色体核型技术

1.3.2 CNV-seq技术

1.3.3 WES技术

2 实验结果

2.2染色体核型结果

2.3 CNV-seq测序结果

2.4 WES结果

3 讨论

3.1.3 单基因突变与先心病的关系

3.2 临床意义不不明确的CNV、单基因突变

3.2.2 不不明临床意义的单基因突变

3.4 家系入组分析

4 结论

参考文献

文献综述:先天性心脏病的产前诊断技术和治疗的概述

参考文献

缩略语表

攻读学位期间发表文章情况

个人简历

致谢