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新剪接突变在成骨不全症和无虹膜症中致病机制的研究

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第二部分一个无虹膜家系PAX6基因新的剪接突变c.682+2T＞C致病性研究

研究背景

2.5 Minigene 检测c.682+2T＞C 突变对PAX6 基因剪接的影响

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作者
韩雅馨;
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作者单位

山西医科大学;

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授予单位山西医科大学;
学科临床检验诊断学
授予学位硕士
导师姓名周永安;
年度 2020
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R3R81;
关键词

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