早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因的筛查及家系分析

目录

声明

中英文缩略词对照表

前言

研究内容与方法

1.1 纳入标准

1.2 排除标准

2 研究方法

2.1 资料的收集

2.2 标本的采集

2.3 线粒体DNA的提取

2.4 测序步骤

2.5 质量控制

3 统计学方法

4 技术路线图

结果

1 基因测序结果

2 研究对象一般临床资料

3.1 携带不同数量突变基因患者的临床特征

3.2 携带突变基因与未携带突变基因患者辅助检查及实验室指标的特征

3.3 突变基因携带患者与未携带患者空腹C肽水平的变化

4 线粒体糖尿病的家系分析

4.1 先证者及家系成员一般资料

4.2 先证者及家系成员基因检测结果

4.3 线粒体糖尿病患者的临床特征

讨论

1 携带突变基因患者临床特点

2 糖尿病并发症

3.1 糖尿病

3.2 心脏

3.3 听力异常

3.4 应避免的药物

4 诊断及基因检测

小结

致谢

参考文献

附录

综述:线粒体糖尿病的研究新进展

攻读硕士学位期间发表的学术论文

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