先天性白内障一患病家系的突变基因筛查

摘要

cqvip:目的对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷。方法2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行白内障热点候选基因的突变检测。结果在该家系患者的GJA8基因发现了c.10T>C的杂合错义突变,导致第4位高度保守的色氨酸改变为精氨酸(p.W4R),而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变。结论GJA8基因c.10T>C点突变是该患病家系的潜在遗传学病因,拓展了先天性白内障GJA8基因突变谱。