先天性白内障一家系缝隙连接蛋白突变基因筛查

摘要

目的 对一个先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白致病基因的初步筛查.方法 通过聚合酶链反应(PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA8、GJA3候选基因的外显子及内含子扩增,扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中原始序列进行BLAST比对分析. 结果 该家系的2个缝隙连接蛋白候选基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变. 结论 GJA8、GJA3为该先天性白内障家系的非致病基因.