中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变

摘要

目的　观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子 1(IPF1)基因的变异情况。方法　采用PCR SSCP方法筛查 15 4例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变。采用PCR RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点。结果　在多发糖尿病家系先证者中发现 1例P2 39Q错义突变 ,该家系另有 6人携带此突变 ,且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围。P2 39Q突变未与糖尿病表型共分离。非糖尿病突变携带者餐后 2h血糖水平明显高于非突变携带者 (P =0 .0 2 4 9)。在“超正常”对照中亦检出 1例P2 39Q突变 ,中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为 0 .6 %及 0 .5 %。此频率与斯堪的纳维亚人群相似。结论　尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因 ,但IPF1基因P2 39Q突变可致轻度糖代谢紊乱 。