早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析

摘要

目的：比较早中孕整合筛查方案与中孕期血清筛查方案对21-三体综合征(Down's syndrome,DS)和18-三体综合征(Edward' syndrome,ES)的筛查效能,以寻求更为有效的筛查方案,提升筛查效能。方法：对自愿行早中孕整合筛查的孕妇,于孕早期(9周～13+6周)B超测量胎儿颈项半透明层厚度(NT),检测母血清标志物PAPP-A、Free-β-HCG及孕中期(15周～19+6周)母血清标志物AFP、Free-β-HCG、uE3,按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛查方案,结合孕妇年龄、孕周、体重、疾病史等相关信息运用lifecycle3.0风险评估软件,分别计算发生唐氏综合征及18-三体综合征的风险值,并进行后续产前诊断及妊娠结局随访,且与同期内行中孕期三联筛查的44141例孕妇的筛查结果作筛查效果比对分析.结果：1760例早中孕整合筛查的孕妇中，筛查资料完整、有妊娠结局的1632例，应用早中孕整合筛方案，检出ns高风险z6例，ES高风险1例;而同一人群的中孕期血清三联筛查方案，评估的DS高风险为69例，ES高风险0例。结论：两种筛查方案间差异具有统计学意义，整合筛查较中孕期筛查具有更高的阳性预测值，更低的假阳性率，是更有效的筛查模式，如条件允许，推荐应用整合筛查模式。