全外显子测序技术检测骨肉瘤体细胞突变及TMB相关预后分析

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中英文缩略词

1 引言

2 材料与方法

2.1 研究对象及样本选择

2.2 组织及血样采集

2.3 基因组DNA的提取

2.3.1 血液基因组提取

2.3.2 肿瘤组织DNA提取

2.3.3 检测DNA标准及文库构建

2.4 全外显子捕获和测序

2.5 变异基因数据处理

2.5.1 肿瘤突变基因的选择

2.5.2 基因数据分析

3 结果

3.1 患者个人信息

3.2 Metascape生物学功能及通路的富集分析

3.2.1 Circos 图：基因关联分析

3.2.2 GO分析:生物学功能及通路富集热图TOP20结果展示

3.2.3 KEGG 信号通路富集分析

3.3 共有突变及驱动基因的筛选分析

3.4 TMB及预后相关因素分析

4 讨论

5 结论

参考文献

综述: 骨肉瘤基因组学及相关靶向治疗研究

参考文献

个人简历、在读期间发表的论文

致谢