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11β-HSD2基因突变致AME家系研究

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缩略词表

前言

1 研究背景

2 AME的遗传学研究进展

3 基于Swiss-Model的蛋白质三维结构建模

4 本研究实验设计

1 材料与方法

1.1患者相关临床资料采集

1.2 11β-HSD2基因检测

1.2.1 实验仪器和实验试剂

1.2.2 实验方法

1.3对11β-HSD2基因检测到的突变点进行致病性预测及蛋白三维结构的构建

2 结 果

2.1病例诊断

2.2 11β-HSD2基因测序分析

2.2.1 二代测序结果

2.2.2一代验证结果

2.3基因突变致病性及蛋白结构预测运用

3 讨 论

4 结 论

参考文献

综述:儿童原发性高血压遗传病因研究进展

参考文献

致谢

个人简介

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著录项

  • 作者

    郭婷婷;

  • 作者单位

    山西医科大学;

  • 授予单位 山西医科大学;
  • 学科 儿科学
  • 授予学位 硕士
  • 导师姓名 张改秀;
  • 年度 2019
  • 页码
  • 总页数
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 中文
  • 中图分类
  • 关键词

    基因突变; AME;

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