声明
致谢
摘要
缩略词表
引言
材料和方法
1.3 主要试剂和设备
2 实验方法
2.1 家系资料采集和遗传方式分析方法
2.2 电生理检查方法
2.3 致病基因检测
2.4 GJB1基因185(G>C)突变功能研究方法
结果
1 腓骨肌萎缩症家系的临床资料
2 基因测序结果和功能预测
2.1 通量测序结果
2.2 Sanger验证结果验证
2.3 生物信息学分析结果
3 GJBI基因c.1 85(G>C)突变功能研究
3.1 载体构建及鉴定
3.2 GJB1基因突变对雪旺细胞的影响
讨论
结论
参考文献
综述 X连锁腓骨肌萎缩症I型的研究进展
作者简历及在学期间所取得的科研成果
浙江大学;