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机译:一种新的GJB1移码突变产生X连锁Charcot–Marie–Tooth病的短暂CNS症状
机译:一种新型的GJB1移码突变会产生X连锁Charcot-Marie-Tooth病的短暂CNS症状。
机译:
机译:X连锁性炭疽病患者中间隙连接蛋白BETA-1基因(GJB1)的新型家族性突变与短暂性神经系统疾病相关
机译:炭疽病1A型的治疗基因组编辑
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:GJB1非编码区的一个新的变种与X链接的夏科-玛丽牙齿疾病1型和短暂的中枢神经系统症状相关。
机译:X型Charcot-Marie-Dootty疾病的瞬态,复发性,白质病变,具有 GJB1的杂合子突变:女性患者的病例报告