声明
绪论
1. CMTX1的临床特征研究进展
1.1 CMTX1的周围神经系统表现
1.2 CMTX1轴突损害及中枢神经系统表现
2. CMTX1的遗传学研究进展
3. CMTX1的功能学研究进展
第一部分 X连锁性腓骨肌萎缩症1型的临床特点
前言
材料与方法
1.材料与所用试剂
2.研究对象
3.临床症状总结
4. 核磁共振检查设备及参数
5. 电生理检查方法
6．病理学检查方法
7. GJB1基因突变检测
结果
1. 临床资料总结
2. 神经电生理结果
3. 病理表现
4. GJB1基因检测
讨论
第二部分 Cx32突变蛋白表达性研究
前言
材料与方法
1. 实验仪器、试剂及耗材
2. 重组质粒pc3.1-GFP-N1-mCx32的构建
3. 重组质粒扩增
4.重组质粒测序鉴定
5. 细胞培养
6. pc3.1-GFP-N1-mCx32质粒转染HeLa细胞
结果
讨论
论文小结
参考文献
致谢
附录A
附录B
附录C
附录D 综述:X连锁性Charcot-Marie-Tooth病1型的遗传学研究进展
