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机译:在X连锁显性Charcot-Marie-Tooth神经病患者的家庭中进行临床,电生理和分子遗传研究,显示GJB1启动子发生新突变,LITAF / SIMPLE发生罕见的多态性。
机译:在X连锁显性Charcot-Marie-Tooth神经病患者的家庭中进行临床,电生理和分子遗传研究,显示GJB1启动子发生新突变,LITAF / SIMPLE发生罕见的多态性。
机译:人connexin32启动子P2中的点突变与德国的X连锁显性Charcot-Marie-Tooth神经病无关。
机译:GJB1基因的P2启动子的删除证实了一个大家族中X连锁的Charcot-Marie-Tooth病
机译:X连锁Charcot-Marie-tooth 1型疾病中三个GJB1突变的中国家庭中可逆性后白质脑病的反复发作:病例报告
机译:具有X-Linked Charcot-Marie-tooth的8代家庭:确认GJB1中的3'未翻译区域突变的致病性及其临床特征