石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松的关联性分析

摘要

目的：
　　旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关联性。
　　方法：
　　运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点进行分型,并计算其基因频率分布；全自动生化仪对生化指标进行检测；双能X线骨密度仪测定腰椎L1-L4和股骨颈、Ward’s三角区、大转子、股骨干的骨密度。
　　结果：
　　中老年男性人群LRP5基因Q89R位点各基因型之间的骨密度、生化指标均无统计学差异。中老年女性LRP5基因Q89R位点QQ、QR、RR基因型总基因频率分别为82.14％、16.97%、0.89%；正常对照组分别为88.10%、11.90%、0.00%；骨量低下组分别为90.24%、9.76%、0.00%,骨质疏松组分别为62.07%、34.48%、3.45%，QQ、QR型在骨质疏松组与骨量低下组、正常对照组之间的基因频率存在显著性统计学差异；腰椎L1-L3、大转子的骨密度与Q89R基因型相关；未发现腰椎第四节、Ward’s三角区、股骨颈、股骨干的骨密度值与Q89R基因型具有相关性；生化指标中，血清磷含量与基因型显著相关。
　　结论：
　　LRP5基因Q89R位点多态性具有种族、地区差异性。石河子地区中老年人群中LRP5基因Q89R位点存在多态性。中老年女性的LRP5基因Q89R位点的QR基因型是骨质疏松症的危险因素。中老年男性的LRP5基因Q89R位点的多态性与骨质疏松并无相关性。

目录

声明

缩略词表

前言

材料和方法

一、材料

（一）收集病例

（二）实验试剂及器材

（三）收集血液样本

（一）提取DNA

（二）浓度及纯度检测

（三）基因组DNA 1%琼脂糖电泳

（四）聚合酶链反应

（五）PCR产物1.5%琼脂糖凝胶电泳

（六）限制性酶切

（七）DNA酶切片段2%琼脂糖电泳：

（八）基因测序

（九）生化指标的测定

（十）骨密度（BMD）的测定

（十一）统计学处理

结果

（一）研究对象的基本情况

（二）LRP5基因Q89R位点多态性分布

（三）基因型判定

（四）基因型频率分布

（五）基因型与生化指标的相关性

（六）基因型与骨密度的相关性

讨论

结论

参考文献

文献综述:原发性骨质疏松症候选基因多态性与相关分子生物学技术的研究进展

致谢

作 者 简 介

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