上海崇明县小儿FS临床特点及SCN1A基因热点序列分析

摘要

目的:
　　热性惊厥是婴儿及儿童惊厥中最常见的类型，与包括遗传等多因素有关，本研究目的了解上海崇明地区热性惊厥儿童的临床特点及SCN1A基因E25、E26及3′UTR区域突变情况。
　　方法:
　　2010.8-2012.2期间，在新华医院崇明分院儿科住院热性惊厥96例（6个月-5岁）及53例健康儿童（对照组）为研究对象。回顾分析患者临床特点及家族史。患者组中测定血清钠及血游离钙水平，并进行比较。患者组（96例）及对照组（53例）均采集周围静脉血提取DNA，应用PCR扩增及测序分析筛查SCN1A基因突变。
　　结果:
　　低钠血症见于28例（29.17%）热性惊厥患儿，血钠最低水平为122mmol/L，血游离钙降低见于91例（94.79%）患儿，血钙最低水平0.4mmol/L，但是血钠或血游离钙水平在单纯型热性惊厥组与复杂型热性惊厥组无显著性差异（P>0.05）。在24小时内惊厥1次与≥2次之间也无显著性差异（P>0.05）。在病例组及对照组中均未测到SCN1A基因E25、E26突变。在SCN1A基因的3′UTR区域，c.310-311delGT变异见于1例GEFS+，c.589T>G变异见于2例；c.593T>G变异见于6例存在，以上变异均未见于对照组。单核苷酸多态性c.1025 T>C的发生频率病例组及对照组分别为18.2%和为24.5%，两者无显著差异（P>0.05）。据估测，114种miRNA在SCN1A基因3′UTR区域结合，c.310-311delGT变异不位于该结合区域，而c.589T>G和c.593T>G变异在该区域。
　　结论:
　　在热性惊厥治疗处理时，要注意监测及纠正低钠血症和低钙血症。本组热性惊厥患儿中未发现SCN1A基因E25、E26突变，SCN1A基因3′UTR区域的变异（c.310-311delGT、c.589T>G和c.593T>G）与热性惊厥的发病关系有待于进一步研究确定，单核苷酸多态性变化c.1025 T>C与热性惊厥无明显关联。

目录

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英文缩略词列表

绪论

第一部分崇明县小儿热性惊厥临床特点与分析

1 材料与方法

1. 1研究对象

1.2 试剂与仪器

1.3 实验方法

1.4. 统计学处理

2 结果

2.1.基本情况

2.2. 血钠和游离钙检测

3 讨论

第二部分热性惊厥患儿SCN1A基因热点序列的分析

1 材料和方法

1.1 研究对象

1.2.试剂与仪器

1.3. 实验方法

1.4. 统计学分析

2 结果

2. 2. SCN1A基因3′UTR区域测序结果

2.3. 与SCN1A基因3′UTR区域结合的miRNA功能预测

3 讨论

结论

参考文献

附录:崇明县热性惊厥与SCN1A基因热点多态性变异的相关性分析

致谢

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