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一种编码SCN1A基因突变体的核酸及其应用

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本发明公开了一种编码SCN1A基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.79_82del杂合突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Arg27Alafs*64突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患SCN1A相关癫痫的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效。

著录项

公开/公告号CN109402132B

专利类型发明专利
公开/公告日2021-08-13

原文格式PDF
申请/专利权人福州福瑞医学检验实验室有限公司;
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申请/专利号CN201811444965.4
发明设计人王开宇;宋光运;吴晶晶;刘小霞;
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申请日2018-11-29
分类号C12N15/12(20060101);C12N15/11(20060101);C12N5/10(20060101);C12Q1/6883(20180101);C12Q1/02(20060101);C07K14/47(20060101);
代理机构35219 福州市景弘专利代理事务所(普通合伙);
代理人林祥翔;黄以琳
地址 350012 福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F
入库时间 2022-08-23 12:18:25

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