白介素-6基因启动子区域-G634C位点单核苷酸多态性分布及其与儿童体块指数、血糖、血脂及25-羟维生素D代谢的相关性研究

摘要

目的：研究白细胞介素-6(IL-6)基因634C/G多态性在中国健康8-12岁儿童中的分布及与体块指数(BMI)和血糖、血脂及25-OH-D代谢的相关性，探索基因多态性与儿童肥胖症、糖尿病及维生素D缺乏所致疾病的关系，从遗传学角度发现导致疾病发生、影响疾病发展的相关生物学因素，为防治儿童期营养性疾病的提供理论基础。
　　 方法：在山西大同一所小学选取96名健康学龄儿童年龄在8-12岁之间，征得家长知情同意后，测量体重、身高，计算体块指数(BMI)，采空腹静脉血。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction restricted fragment lengthpolymorphism，PCR-RFLP)基因分析方法，检测96例山西籍汉族健康的8～12岁儿童的IL-6基因634 C/G多态性，并检测其血糖(BS)、血脂、25-羟维生素D(25-OH-D)。比较不同性别基因型和等位基因的分布及上述健康指标的差异。
　　 结果：1.汉族健康的8-12岁儿童人群中IL-6基因634位点存在CC、CG、GG3种基因型，其中GG占15.6％、GC占38.6％、CC占45.8％，C和G等位基因频率分别为64.6％，35.4％。2.基因型和等位基因分布均无性别差异(P＞0.05)。3.正常儿童与超重及肥胖比较基因型有显著差异(P＜0.05)，超重及肥胖组儿童GG基因型发生率高于其他基因型。4.单因素及多因素分析结果一致，基因型GG组儿童BMI指数和血甘油三酯浓度高于(GC+CC)组(P＜0.05)；低密度脂蛋白(LDL)(GG+CC)基因型高于GC组(P＜0.05)；血糖、高密度脂蛋白(HDL)及25-OH-D三种基因型无差别(P＞0.05)。5.25-OH-D与血糖、血脂均无相关关系(r＜0.1 p＞0.05)，在正常儿童和超重及肥胖间无差别(d=137.2 P＞0.05)。
　　 结论：1.IL-6基因634位点在山西籍汉族健康8-12岁儿童中存在着多态性，且分布无性别差异。2.IL-6基因634位点多态性是导致儿童期超重及单纯性肥胖症的一个遗传因素，与人体脂代谢及体重指数相关。对糖尿病的影响可能是通过影响脂代谢起作用，而非直接影响糖代谢。3.IL-6基因634 C/G多态性与血25-OH-D浓度无相关性，可能与维生素D缺乏性骨钙代谢疾病无关。4.25-OHD与血糖、血脂均无关，与儿童超重及肥胖无关。

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综述：白介素-6及其基因多态性与健康指数和骨代谢的关系

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