唐氏综合征、神经管缺损产前筛查初步研究

摘要

本文在国内率先对3万名中孕期(14～20孕周)孕妇应用甲胎蛋白(α-fetoprotein，AFP)和游离型人类绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-humanchorionicgonadotrophin，freeβ-hCG)等血清学指标开展了产前筛查研究，旨在探讨产前筛查方法对我国人群可行性和有效性，建立我国自己的MoM界值、风险率评价界值和相应的分析软件。筛查资料的分析结果如下：　　①筛查资料的基本情况。分析了江苏省筛查资料中孕妇的年龄、体重、孕龄以及相关影响因素等的分布及与指标AFP、freeβ-hCG之间的关系。与国外研究相比，江苏省筛查孕妇平均年龄偏小(中位年龄：24岁)，35岁以上者所占比例严重偏低(1.4％)，体重以及吸烟孕妇比例也明显偏低(中位体重：55，吸烟孕妇比例：0.12％)。国外研究者报道的年龄与指标间无相关以及体重、孕龄、既往妊娠经历、孕早期阴道流血等对指标存在影响的结论得到了证实。　　②合适孕龄估计方法探讨。比较分析了以末次月经为基础估计孕龄、超声估计孕龄以及二者结合估计孕龄等三种方法。超声估计孕龄时孕龄值与指标MoM值的分布更为集中，可能是一种相对精确的方法。　　③筛查指标与孕龄间回归关系的研究。以拟合优度、中位预测误差平方值以及指标MoM值分布的标准差等作为考核指标比较评价了AFP、freeβ-hCG与孕龄间常用的几种回归模型，对AFP包括对数线性模型、对数抛物线模型、抛物线模型、三次方模型，对freeβ-hCG包括对数线性模型、指数模型、抛物线模型、三次方模型。对两个血清指标而言，除对数线性模型几乎所有考核指标一致较其它模型差外，其余三种回归模型间总体差别不大，经综合分析后抛物线模型成为建议的模型。　　④筛查指标标准化及分布拟合。应用中位倍数法(MoM法)对AFP、freeβ-hCG两个指标进行标准化，标化后指标MoM浓度与孕龄间不存在关联，且MoM值成功拟合了对数正态分布。　　⑤MoM值体重校正方法的研究。考察了体重与指标浓度之间的关系，针对线性回归、对数线性回归、倒数回归、抛物线回归、对数抛物线回归等模型进行了比较评价。对两个指标而言，倒数回归模型达到最大的校正拟合优度，预测误差也比其它模型小，且相对稳定。　　⑥不同地区筛查资料比较研究。对比分析了江苏省筛查资料、东北地区筛查资料以及Multicalc软件内嵌资料中筛查指标AFP、freeβ-hCG的分布情况。三个资料中两个指标分布的离散程度较为一致，但江苏省资料中AFP、freeβ-hCG的平均水平分别较Multicalc软件资料高18％和9％，较东北地区资料高2％和3％。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：缩略词表

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前言

一、研究对象与方法

二、筛查资料的基本情况

三合适孕龄估计方法探讨

四筛查指标与孕龄间回归关系的研究

五筛查指标标准化及分布拟合

六MoM值体重校正方法的研究

七不同地区筛查资料比较研究

八讨论

结论

参考文献

硕士在读期间发表论文

文献综述唐氏综合征筛查中生物统计方法的研究进展

致谢