染色体异常与生殖、发育异常关系探讨

摘要

染色体是遗传物质的载体,若生殖细胞减数分裂过程中,染色体结构或数目发生异常,必将导致基因增多、缺失或重排,引起生殖、发育异常疾病的发生。本文的研究目的主要探讨染色体异常与生殖、发育异常的关系。
　　 本文的研究对象是2007年10月至2009年7月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的无精子／少精子症、流产、死胎、发育异常等1864例患者,进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析,常规制备染色体标本,G显带分析计数30个中期分裂相,分析10个核型。
　　 结果发现,异常核型患者173例,异常核型检出率9.28％(173／1864)。其中,无精子／少精子症患者686例,异常核型患者84例,异常核型检出率12.24％(84／686)；流产、死胎患者908例(454对夫妇),异常核型患者32例(64对夫妇中,其中一方为异常核型,配偶为正常核型),异常核型检出率3.52％(32／908):发育异常患者270例,异常核型患者57例,异常核型检出率21.11％(57／270)。我们还发现在所有异常核型中,常染色体异常55例,占异常核型的31.79％,构成比最大的是平衡易位占36.36％；性染色体异常101例,占异常核型的58.38％,占比例较大的核型是47,XXY,构成比为73.27％:染色体多态性17例,占异常核型的9.83％,主要包括Y染色体多态性、次缢痕和随体的变异。
　　 生殖、发育异常患者中性染色体／常染色体核型异常和染色体多态性变异检出率均明显高于普通人群中的发生率,说明染色体核型异常与生殖、发育异常具有相关性。克氏症仍是最常见的染色体疾病,染色体平衡易位核型占常染色体异常核型比例最大。一些少见的或者较为复杂的染色体核型变异,其发生机理和临床症状有待进一步研究。

目录

文摘

英文文摘

英文缩写表

引言

第1章 综述

1.1 染色体异常与生殖、发育异常

1.2 染色体检测技术

1.3 染色体异常分类

1.3.1 染色体结构异常

1.3.2 染色体数目异常

1.3.3 染色体多态性

第2章 资料与方法

2.1 研究资料

2.1.1 无精子/少精子症患者组

2.1.2 流产、死胎患者组

2.1.3 发育异常患者组

2.2 研究方法

2.2.1 试剂和器皿

2.2.2 染色体G显带核型分析

2.2.3 染色体标本的核型分析

第3章 结果

3.1 染色体异常核型检出情况

3.2 无精子/少精子症染色体异常患者核型

3.3 流产、死胎患者染色体核型

3.4 发育异常患者染色体核型

3.5 常染色体异常

3.6 性染色体异常

3.7 染色体多态性

第4章 讨论

4.1 无精子/少精子症患者染色体异常

4.2 流产、死胎患者染色体异常

4.3 发育异常患者染色体异常

4.4 常染色体异常

4.5 性染色体异常

4.6 染色体多态性

结论

参考文献

附录

致谢