汉族人群VKORC1启动子基因多态性与华法林剂量相关性研究

摘要

目的：探讨在汉族人群中VKORC1启动子的基因多态性与华法林口服剂量关系。 方法：随机患者100例和从近6年在我院行人工机械瓣膜置换术后患者中筛查获得华法林耐药患者12例。抽取患者外周血，提取患者gDNA，应用相关引物PCR扩增，凝胶电泳鉴定扩增片段，对样本VKORC1启动子进行ABI3100序列分析，从而获得以上两组患者VKORC1基因多态性分布。 结果：在100例随机抽样患者中仅发现g.-1639 G>A突变，其基因多态性分布情况为AA型87例（87％），AG型13例（13％），GG型0例（0％）；在12例华法林耐药的特殊患者中也发现g.-1639 G>A突变，其基因多态性分布情况为AA型4例（25％），AG型7例（67％），GG型1例（8％）。 结论：汉族人群中g.-1639G>A突变极高，而野生纯合子极少见，可以解释汉族人群对华法林药物普遍敏感。在12例华法林耐药汉族患者中存在8例非g.-1639G>A突变纯合子（1例GG型和7例AG型）可能是这些患者华法林耐药的原因之一，这部分患者在仅加大华法林剂量情况下，达到理想INR标准。在12例华法林耐药汉族患者中有4例g.-1639G>A突变纯合子（AA型），这部分患者耐药与其它因素有关。

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综述：CYP2C9和VKORC1基因多态性对华法林抗凝疗效影响的研究进展

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