ANRIL基因多态性与湖南汉族人群散发颅内动脉瘤的相关性研究

摘要

目的:探讨ANRIL基因rs1333040、rs10757272和rs6475606三个单核苷酸多态(SNPs)与湖南汉族人群散发颅内动脉瘤(sIA)的相关性。
　　方法:收集sIA患者108例及对照者107例的临床资料及血液标本，并提取其血液基因组DNA。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对病例组和对照组ANRIL基因的rs1333040、rs10757272和rs6475606三个多态进行基因分型检测。采用多因素二元logistic回归分析比较sIA组与对照组、sIA组中的单发组和多发组分别与对照组、单发sIA组中的破裂组和未破裂组分别与对照组、单发sIA组中的前群动脉瘤组和后群动脉瘤组分别与对照组该三个多态基因型及等位基因频率的差异。
　　结果:(1) sIA组和对照组ANRIL基因rs1333040、rs10757272、rs6475606三个多态基因型及等位基因频率比较均无统计学差异(p＞0.05，多因素二元logistic回归)。
　　(2) sIA组中的单发sIA组和多发sIA组ANRIL基因rs1333040、rs10757272、rs6475606三个多态基因型及等位基因频率分别与对照组比较均无统计学差异(p＞0.05，多因素二元logistic回归)。
　　(3)单发sIA组中的破裂sIA组和未破裂sIA组ANRIL基因rs1333040、rs10757272、rs6475606三个多态基因型及等位基因频率分别与对照组比较均无统计学差异(p＞0.05，多因素二元logistic回归)。
　　(4)单发sIA组中的前群sIA组和后群sIA组ANRIL基因rs1333040、rs10757272和rs6475606三个多态基因型及等位基因频率分别与对照组比较均无统计学差异(p＞0.05，多因素二元logistic回归)。
　　结论:(1) ANRIL基因rs1333040、rs10757272和rs6475606三个多态可能与湖南汉族人群sIA的易感不相关。
　　(2)ANRIL基因rs1333040、rs10757272和rs6475606三个多态可能与湖南汉族人群sIA单发/多发，单发sIA破裂/未破裂患者发病风险不相关。
　　(3)在湖南汉族单发sIA患者中，ANRIL基因rs1333040、rs10757272和rs6475606三个多态可能与颅内动脉瘤前/后群位置分布无关。

目录

声明

摘要

符号说明

1 前言

2 研究对象和方法

2．1 研究对象

2．2 主要试剂、试剂配制及器材

2．2．1 主要试剂

2．2．2 主要试剂配制

2．2．3 主要器材

2．3 实验方法

2．3．1 标本采集

2．3．2 基因组DNA的制备与测定

2．3．3 Sequenom MassArray系统基因分型

2．4 统计学分析

3 结果

3．1 散发性颅内动脉瘤组(sIA组)与对照组的一般资料

3．1．1 sIA组及对照组临床资料

3．1．2 动脉瘤个数、状态(破裂or未破裂)及分布部位

3．2 ANRIL基因单核苷酸多态性与散发颅内动脉瘤易感性的相关性分析

3．2．1 sIA组和对照组ANRIL基因rs1333040位点基因型及等位基因频率分布

3．2．2 sIA组和对照组ANRIL基因rS10757272位点基因型及等位基因分布

3．2．3 sIA组和对照组ANRIL基因rs6475606位点基因型及等位基因分布

3．3 ANRIL基因单核苷酸多态性与散发性颅内动脉瘤个数、状态(破裂or未破裂)和位置分布的相关性分析

3．3．1 ANRIL基因单核苷酸多态性与散发颅内动脉瘤个数的相关性分析

3．3．2 ANRIL基因单核苷酸多态性与单发sIA状态(破裂or未破裂)的相关性分析

3．3．3 ANRIL基因单核苷酸多态性与单发sIA位置分布的相关性分析

4 讨论

5 结论

参考文献

综述 ANRIL基因结构及与人类疾病的关系

攻读学位期间主要研究成果

致谢