湖南汉族人群GABRG2基因多态性与儿童癫痫的相关性研究

摘要

目的：探讨GABRG2基因突变与癫痫的相关性.方法：运用PCR-RFLP对60名癫痫患者和65名健康正常人进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性.结果：病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变,正常对照组未发现有上述突变.结论：外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C588T对癫痫患儿的临床诊断及治疗有重要的参考价值.