RELN基因遗传变异与孤独症谱系障碍的meta分析

摘要

目的：系统分析RELN基因遗传变异和孤独症谱系障碍易感性的相关性。
　　方法：在PubMed、ISI Web of Science、维普和万方等中英文数据库里全面系统检索于2014年5月前发表的文献。文献内容为RELN基因上的遗传变异和孤独症谱系障碍的关联分析。根据一定的纳入，排除标准筛选文献。使用metafor软件包在R软件中实现meta分析和图像绘制。
　　结果：最终，分别有6项、7项和7项相关研究纳入了rs736707、rs362691和 GGC拷贝数变异的meta分析。在meta分析中，rs736707、rs362691和 GGC拷贝数变异的比值比(odds ratio,OR)及其95％置信区间(confidence interval,CI)分别为1.11(95%CI:0.80-1.54)、0.69(95%CI:0.56-0.86)和1.09(95%CI:0.97-1.23)。在分层分析中，仅有rs362691和孤独症谱系障碍亚组的易感性显著相关。Rs362691和GGC拷贝数变异相关纳入的文献间未检测出在异质性，而rs736707的相关文献间有显著异质性。通过分层分析和敏感性分析均未能发现rs736707异质性来源，初步判断可能是研究人群种族差异性所致。关于阳性位点rs362691，在敏感性分析过程中发现了一项不稳定的结果，表明该结果需要谨慎对待和解释。此外，发表偏倚结果显示，关于这三个遗传变异所纳入的文献均不存在发表偏倚。
　　结论：Meta分析结果显示，RELN基因上的rs362691位点与孤独症谱系障碍易感性存在统计学关联，而rs736707和GGC拷贝数变异与孤独症谱系障碍易感性不存在统计学关联。

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中文摘要

英文摘要

一、前言

二、资料来源和方法

1、文献检索策略

2、文献纳入标准

3、文献排除标准

4、文献信息提取

5、统计学分析

6、统计软件

7、本文技术路线图(图2-1)

三、结果

1、纳入文献情况

2、Meta分析结果

3、分层分析结果

4、敏感性分析结果

5、发表偏倚

四、讨论

1、RELN基因遗传变异与孤独症谱系障碍易感性的相关性

2、Meta分析

3、本研究的局限性及未来的研究方向

参考文献

综述

附 录. 攻读学位期间所取得的科研成果

致谢