无角山羊间性综合征缺失片段及猪牛基因组中长散布元件的序列分析

摘要

一段长约11.7kb的片段缺失导致山羊无角和间性突变，称为无角间性综合征（Polled InterseXSyndrome，PIS）。通过对该缺失片段（AF404302）内四段重复序列（1-3120bp,3988-4565bp,4989-7088bp,7875-9135bp）的结构分析，发现其右侧一段属于LINE-1家组的L1M3分支（7875-9135bp），另三段均属于RTE家族的BDDF分支。以缺失片段内两段逆转录酶结构域的全长蛋白序列为参考对牛基因组全序列进行检索，并用得到的56条共有序列构建进化树，以此树为基础推断PIS缺失区域大约形成于22.5到30百万年前，正好是牛科动物分化趋异的年代，结合其他证据我们认为该调控方式可能只存在于牛科动物中。
　　 本试验首次探测了牛和猪基因组中L1和RTE的含量及在各条染色体上的分布。其中L1在牛基因组中的平均含量为7.89％，平均长度为529bp；在猪基因组中的平均含量为10.64％，平均长度为608bp；RTE在牛基因组中的平均含量为11.83％，平均长度为433bp；猪基因组中不含有RTE序列。牛和猪基因组中的L1和RTE含量均随着染色体GC含量的升高而降低。
　　 依据核苷酸趋异度的不同，将从牛和猪基因组中得到的L1的共有序列各自分为六个家族。牛基因组中L1分为：L1_BT1、L1_BT2、L1_BT3、L1_BT4、L1_Art1、和L1_Art2。猪基因组中L1分为：L1_SS1、L1_SS2、L1_SS3、L1_SS4、L1_Art1和L1_Art2等。其中L1_Art1和L1_Art2为偶蹄目动物都具有的序列，而L1_BT和L1_SS为牛和猪各自基因组所特有。
　　 由牛基因组中得到的RTE所构建的共有序列极其年轻，相似性均大于90％，且猪基因组不含有RTE序列。结合其它物种RTE序列构建的进化树说明牛基因组中的RTE序列并不是从祖先物种纵向传递而来，而是通过横向传递来源于其它物种。
　　 猪基因组中L1比牛多出34.85％，此过程发生在牛和猪物种分离之后。猪L1的RT结构域碱基同义替换率与非同义替换率的平均比值为7.9523大于牛的比率（5.3754）。说明L1在牛基因组中承受的选择压力小于在猪基因组中。结合牛和猪基因组中L1的分类及含量数据，说明在牛和猪的L1内部，牛RTE内部，以及牛基因组中L1和RTE之间都存在选择性进化的现象。

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1引言

2.材料与方法

3.结果与分析

4.讨论

5.结论

参考文献

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