无角山羊间性综合征缺失片段的序列特征

摘要

一段长约11.7 kb的片段缺失导致山羊无角和间性突变,称为无角间性综合征(Polled Intersex Syndrome,PIS).通过对该缺失片段(AF404302)内4个重复序列(1～3 120 bp,3 988～4 565 bp,4 989～7 088 bp,7 875～9 135 bp)的结构分析,发现其右侧一段属于LINE-1家族的L1M3分支(7 875～9 135 bp),另3段均属于RTE家族的BDDF分支.以缺失片段内两段逆转录酶结构域的全长蛋白序列为参考对NCBI网站牛基因组数据库进行tblastn,并与得到的56条共有序列构建进化树,以此树为基础推断PIS缺失区域大约形成于(22.5~30)百万年前,正好是牛科动物分化趋异的年代,结合其他证据认为该调控方式可能只存在于牛科动物中.该发现也为PIS区域作用机理和non-LTR的竞争学说提供了证据.