小儿智力低下与MeCP2基因第四外显子相关性初步研究

摘要

目的：通过了解小儿智力低下患者甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein2，MeCP2)基因第四外显子的突变情况，初步探讨小儿智力低下(mentalretardation，MR)与MeCP2基因第四外显子的相关性。
　　 方法：广西医科大学第一附属医院门诊就诊患者中，通过韦氏智力测试方法筛选30例智力低下患儿，30例智力正常患儿。提取外周血DNA，采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第四外显子，DNA直接测序，对小儿智力低下与MeCP2基因第四外显子突变情况进行相关性分析。
　　 结果：对30例智力低下患儿及30例智力正常儿童进行基因检测，均未发现第四外显子基因突变。
　　 结论：1.本研究未发现智力低下患儿MeCP2基因第四外显子存在突变。2.MeCP2基因第四外显子突变可能不是小儿智力低下发生的主要机制。

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小儿智力低下与MeCP2基因(综述)

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