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韩蕴丽; 于道华;
广西医科大学第一附属医院儿科,南宁,530021;
儿童智能发育迟缓; 甲基化CpG结合蛋白2; 基因突变; 关联性;
机译:在Rett患者中鉴定出的MECP2基因第3外显子和第4外显子中有五个新的移码突变:分子诊断策略的后果。
机译:四名雷特综合征患者在MECP2基因中携带新的外显子1突变或基因组重排的临床资料。
机译:整个外显子组测序和异源细胞电生理学研究阐明了CACNA1A编码的先天性低钾和发育迟缓儿童的神经元P / Q型钙通道中的新型功能丧失突变。
机译:发育迟缓儿童脑SPECT的比较:发育迟缓儿童与痉挛性双足瘫痪或四肢瘫痪性脑瘫患儿之间的SPECT比较
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:子宫内发育迟缓新生儿胆汁淤积和轻度发育迟缓的儿童双等位基因IARS突变
机译:由于MECP2基因第4外显子(.881_905del25,nm_004992.3)中的新突变而导致的Rett综合征和25 bp缺失的女孩的特征表型
机译:鉴定小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。
机译:与经典RETT综合征相关的MECP2中新的外显子1突变的筛选方法
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