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机译:四名雷特综合征患者在MECP2基因中携带新的外显子1突变或基因组重排的临床资料。
机译:四名雷特综合征患者在MECP2基因中携带新的外显子1突变或基因组重排的临床资料。
机译:丹麦雷特综合征患者的MECP2突变:突变的频率很高,但与临床严重程度或X染色体失活模式没有一致的相关性。
机译:新型双重突变患者的临床,分子和计算分析及MECP2中的新同义变种:RETT综合征中的钩钩簇内第一个畸形突变的报告
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:具有p.R168X或p.T158M MECP2突变的Rett综合征患者的临床严重程度与X染色体失活的方向和偏斜之间的相关性
机译:丹麦患者的MECP2突变患者的RETT综合征:突变的高频率,但与临床严重程度没有一致的相关性或与X染色体灭活模式