散发性阿尔茨海默病Tau基因内含子区与ApoE基因多态性的关联性分析

摘要

目的：探讨微管相关蛋白(Tau)基因第一内含子短串联重复序列(shorttandem repeats，STR)多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer disease，SAD)及血管性痴呆(Vascular dementia, VD)的关联关系。
　　方法：采用聚合酶链式反应—短串联重复序列(PCR-STRs)方法检测来自贵州地区70例SAD、70例VD和70例健康老年人Tau基因第一内含子两STR位点(rs5820604、rs10675722)多态性分布，采用聚合酶链反应—连接酶检测(PCR-LDR)方法检测所有样本ApoE基因分型，并通过比值比（OR）进行关联分析。
　　结果：AD组(CA)19等位基因分别与VD组、正常对照组比较显著增高(x2=32.381，P＜0.01;x2=16.459，P＜0.01)，AD组Tau基因rs5820604位点(CA)16等位基因分别与VD组、正常对照组比较降低(x2=7.561，P=0.008; x2=4.644，P=0.042)。AD组Tau基因rs10675722位点(TA)17等位基因与正常对照组比较显著增高(x2=6.534，P=0.02)。携带ApoEε4等位基因AD组Tau基因rs5820604位点(CA)19等位基因与正常对照组比较呈正关联(OR=3.178，95％CI=1.156-8.741，P＜0.05)。AD组、VD组ApoEε4与正常对照组比较显著增高(均P＜0.05)。
　　结论：推测Tau基因rs5820604位点(CA)19等位基因可能是AD的遗传危险因素，(CA)16等位基因可能是AD的遗传保护因素。Tau基因rs10675722位点(TA)17等位基因可能是AD或VD的遗传危险因素。Tau基因rs5820604位点(CA)19等位基因与ApoEε4之间有协同作用，当二者同时存在时，患AD的危险性显著提高。ApoEε4可能是AD、VD的易感基因。

目录

摘要

1．前言

2．材料与方法

2．1、材料

2．2、方法

2．3 统计学方法

3．结果

1 Tau gene rs5820604位点PCR-STRs结果

2 Tau gene rs 10675722位点PCR-STRs结果

3 ApoE 112／158位点PCR-LDR结果

4．基因型和基因频率

讨论

参考文献

致谢

中英文对照及缩略语

声明

综述

研究生期间发表文章情况