散发性阿尔茨海默病患者脑源性神经营养因子基因Val66Met多态性与载脂蛋白基因多态性关联性分析

摘要

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Val66Met、载脂蛋白E(APOE)基因多态性在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease, sAD)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测80例sAD患者和86例健康人中BDNF基因Val66Met和APOE基因多态性分布,并通过比值比(OR)对这两种基因与AD之间进行关联性分析.结果 BDNF基因Val66Met多态性与sAD的发病风险显著相关;Met/Met基因型与Val等位基因携带者的OR=2.87,95%CI=1.31～6.28.SAD患者与APOE基因的ε4等位基因正关联,APOEε4与非ε4的OR=3.87,95%CI=1.91～7.88.在APOEε4中携带BDNF Met等位基因的OR=3.95,95%CI=1.40～11.16.结论 BDNF基因Val66Met多态性可能是sAD发病的遗传危险因素,BDNF基因Val66Met多态性与APOE基因多态性之间有协同作用,APOEε4等位基因与BDNF Met等位基因同时存在时,患AD的危险性显著提高.