男性生殖异常与染色体异常及染色体多态关系的探讨

摘要

目的：分析在生殖门诊中不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率，探讨染色体数量、核型异常及结构上的多态所导致的临床效应；分析男性无精症、少弱精、畸精、习惯性流产、不明原因不育等与各种染色体异常和染色体多态的相关性。为男性生殖异常的病因诊断、治疗及治疗结局的预测提供一定的参考依据。
　　方法：染色体采用培养外周血淋巴细胞，G显带技术，对1200例生殖门诊男性作染色体核型分析；精液分析根据WHO推荐方法做精子计数和形态检测。
　　结果：
　　（1）1200例男性生殖门诊病人，其中无精症85例（7.1％），少弱精畸精77例（6.4%），习惯性流产97例（8.1），不明原因不育35例（2.9%）。
　　（2）检出染色体异常122例（10.1％），其中数量异常53例（4.4%），结构异常57例（4.75%），反转性别12例（1%），染色体多态216例（18%）
　　（3）34例染色体易位患者的55.9%表现流产，高于引起的无精（5.8%）、少弱精畸精（23.8%）。染色体倒位23例患者，其中有10例发生习惯性流产，占倒位的43.5%，高于无精8.6%、少弱精21.6%的发生率。53例克氏征患者，67.9%表现为无精，22.6%表现为不同程度的少弱精畸精。性反转综合征的发生率为1%。远远高于文献报道发生率为1/10万，大Y发生率为9.8%，主要引起流产、少弱精、无精不育为主。且引起流产的比例33.9%，高于少弱精比例17.8%，无精比例16.1%。D、G组染色体随体的增加，少弱精的发生率为43.5%，高于无精和流产的发生率17.4%。D、G组染色体随体的减少，少弱精的发生率为43.7%，高于无精发生率12.5%，流产的发生率18.8%。而1、9、16号染色体次缢痕区的增长，对精液的影响和导致流产的相关性上差异性不大。
　　结论：
　　（1）染色体倒位、易位与流产的发生密切相关。
　　（2）克氏征是导致无精的主要因素。
　　（3）性反转综合征，男性46,XX易误诊，应该引起临床检测诊断工作的足够重视，加大计数，多人诊断，减少误诊率。
　　（4）男性生殖异常人群中染色体多态发生率高于正常人群。
　　（5）D、G组染色体随体的增加和减少与精液质量密切相关。

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中文摘要

1前言

1.1染色体：

1.2染色体异常：

1.3染色体多态性：

2材料与方法

2.1对象：

2.2仪器和试剂

2.3方法：

2.4 统计

3结果

3.1 1200例生殖异常男性检生殖异常检出情况、染色体检出情况

3.2 研究对象染色体异常与生殖异常的关系

3.3 研究对象染色体多态性与生殖异常的关系

3.4 研究对象染色体易位、倒位与生殖异常的关系

3.5 研究对象染色体易位、倒位、染色体多态等部分核型图

4讨 论

小结

参考文献

英文摘要

致谢

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