以精神症状发病的成人型甲基丙二酸血症1例

摘要

甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为多种原因所致体内甲基丙二酸异常蓄积的疾病总称.该病多发生于婴幼儿,表现为多系统损害,严重者可出现代谢危象,晚发型少见,多以神经系统症状为主,缺乏特征性表现,加之神经科医师缺乏对该病的认识,因此成人型甲基丙二酸血症诊断率极低.本文通过对1例以精神症状发病的成人型甲基丙二酸血症患者诊疗过程的报道,提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治.