ACMG指南解读及临床应用

摘要

ACMG适用范围是所有孟德尔基因变异，临床报告应包含参考序列以确保该变异在DNA水平上的明确命名，并提供编码和蛋自白质命名法来协助功能注释，变异不等于致病性，变异影响蛋白的结构、剂量、造成蛋白功能的丧失、改变或获得，可以造成疾病。