无创产前检测临床应用相关指南解读

摘要

基于游离DNA(cell free DNA,cfDNA)的产前筛查,又称无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)或无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港中文大学Lo等[1]首次报道在母血中含有cfDNA片段,而在临床上采用cfDNA对胎儿染色体非整倍体进行筛查则始于2011年.2011年之后,基于大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)的NIPT被迅速应用于产前筛查胎儿21、18和13三体综合征,自2013年以来已快速整合进入产前检查体系.为进一步规范其应用,国内外相关专业团体纷纷提出针对其临床应用的行业指南或专家共识.根据进一步的大样本临床研究数据分析及临床跟踪随访验证,国内外各专业团体也在不断地对NIPT临床应用指南或专家共识进行更新与修订.现结合NIPT在临床应用中遇到的常见问题,结合国内外的指南或专家共识进行阐述.