二代测序技术检测肺癌相关基因突变状态的临床病理意义

摘要

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,是威胁居民健康的最主要的恶性肿瘤.研究发现,肿瘤具有持续增殖、浸润转移、诱导血管生成和基因组不稳定性等重要特征,通过抑制肿瘤的上述特征而采取针对性的治疗策略有助于延长患者的生存期.近年来,对基因组学的研究增加了对肿瘤表征的深入理解,当控制肿瘤细胞存活和增殖的关键基因异常时,利用针对性的小分子抑制剂或单克隆抗体靶向关闭相应基因信号的传导,从而诱导肿瘤细胞的凋亡.目前,对肺癌研究和临床应用最多的是靶向药物是EGFR-TKI,该类药物可有效抑制存在EGFR突变的肿瘤的进展,EGFR基因突变是吉非替尼/厄洛替尼治疗最重要的预测因子.