营养不良型大疱性表皮松解症1例

摘要

大疱性表皮松解症是由轻微物理性损伤引起的常以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病，超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。确诊依赖于基因突变图、电镜研究或免疫荧光定位技术，后两者可明确表皮分离的部位，也可确定其他缺陷，如锚纤维缺失或半桥粒发育不全。LowP将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型。本例患儿于轻微外伤后即可出现水疱，皮损位于四肢关节伸侧，愈后可留瘢痕，病理示表皮下水疱形成，故诊断。治疗无特殊。