误诊为脑炎的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例报告及文献综述

摘要

本文探讨多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特点及诊断.收集1例误诊为脑炎的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、生化特点、气相色谱-质谱分析、基因检查.对临床进展迅速的呕吐、抽搐及代谢改变的患儿，应高度怀疑遗传代谢病，及时诊断、合理治疗是改善预后的关键。