多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

摘要

患儿,男,2018年12月9日出生,足月顺产,G1P1,出生体重3.5 kg。出生11天采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查,串联质谱技术分析酰基肉碱谱(表1),疑脂肪酸β氧化障碍;第29天复采血,即通知家长来院复查,家长没重视,未复诊。患儿2月龄,急入我院NICU,入院时昏迷,对刺激无反应,急查血糖:0.3 mmol/L,即静脉推注葡萄糖10 ml;复测血糖5 mmol/L。患儿出生时Apgar评分10分。入院查体:T 36.8℃,P 140次/min,R 40次/min,W 4.2 kg,发育可,营养差,昏迷状。双眼上翻,双侧瞳孔等大等圆,对光反射弱。口周发绀,咽部充血。三凹征(+)。呼吸略快,呼吸音粗,可闻及明显干性啰音。心音低钝,律整,未闻及明显病理性杂音.