多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告

摘要

1病例资料男,14d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3350g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞妹8岁因病去世,病因未明。体格检查:体重3490g,身长48cm,头围30cm,营养发育良好。