CD40L基因突变致X-连锁高IgM综合征2例

摘要

X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-lgM Syndrome,XHIGM,OMIM 308230)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,活产儿中发病率约为1/1,030,000,临床以反复的多种病原菌所致呼吸道及消化道感染、血清免疫球蛋白IgG、IgA显著降低而IgM显著升高为特征.XHIGM是CD40配体(CD40ligand,CD40L)基因突变所致.本文对两例临床拟诊为XHIGM的患儿及其亲属进行CD40L基因(CD40LG)突变研究,以确定患儿及其亲属是否存在CD40L基因突变及突变类型,在分子水平明确患儿和携带者的诊断,证实了患儿XHIGM的诊断。根据国际CD40L基因突变数据库资料及所查文献，2例患儿的突变都为未报道过的新突变。基因检查可明确患儿诊断，使患儿能尽早进行造血干细胞移植以重建免疫功能;对无条件行干细胞移植者，可及时、规律地采用免疫球蛋白进行终身替代治疗。