心电图分型指导下的中国长QT综合征基因筛查研究

摘要

目的：探讨了在ECG分型预测指导下进行有针对性的基因筛查.方法：从入选中国离子通道病注册的144名LQTS患者中，选出107例(74.3%)先证者进行ECG指导下的基因筛查。根据心电图预测的分型，采用PCR扩增以及直接测序法对不同患者进行相应基因的筛查和分析。采取50位健康中国汉族人的DNA标本作为对照组。结果：共发现了67个突变，其中29个为首次发现。67个突变中，26个位于KCNQ1, 39个位于KCNH2,2个位于SCNSA。在接受基因筛查的107个患者中，ECG诊断结果显示38个为LQT1, 65个为LQT2,4个为LQT3，而相应的基因筛查结果显示分别有26、48和2个患者可被分别诊断为LQT1、LQT2和LQT3。统计结果显示总的突变阳性率为71.0%(76/107)。具体来讲，通过ECG结果预测为LQT1,LQT2和LQT3患者的基因型符合率分别为68.4%(26/38),73.8%(48/65)和50.0%(2/4)。结论：本研究显示LQTs患者的突变多数集中于LQT1-3型的致病基因上，其中LQT2为最常见于中国人群的LQTS亚型。ECG表现与基因型的高符合率则提示：除了LQT3的预测率相对较低外，总体上讲ECG指导下的基因筛查是一种在经济上和时间上都较为高效的方法，这对发展中国家开展基因筛查研究以及基因诊断的推广都有重要的指导意义。