心电图在长QT综合征家系调查及基因筛查中的意义

摘要

目的探讨心电图在长QT综合征家系调查及基因筛查中的意义。方法根据心电图确定riO,床确诊的长QT综合征2型的先证者及2个父系家庭成员突变的可能来源，然后用PCR法扩增先证者及家系成员的引起长QT综合征2型相关基因HERG的15个外显子，并对HERG基因外显子的PCR产物直接测序。结果心电图筛查的F1家系中3位患者携带19个碱基缺失的HERG突变基因，突变基因来源于父系；另一个家系F2的先证者存在A561V的HERG基因突变．先证者父母存在HERG基因G1692A的单核苷酸多态性，A561V突变可能直接来源于先证者。F3家系中在KCNH2基圆第6外显子．第1387个核苷酸T变为C导致编码苯丙氨酸残基的第463密码子TTC突变成为亮氨酸残基的密码子CTC。这一个新的错义突变F463L，位于于KCNH2通道跨膜片段S2上。 此家系中先证者的哥哥及其儿子也是该突变的携带者。结论心电图对确定家系调查和基因筛查的方向有重要的价值。