肾病综合征基因检测—要做吗?如何做?

摘要

肾病综合征(NS)是一组临床常见以大量蛋白尿(＞3.5g/d),低白蛋白血症(＜30g/l),高脂血症及浮肿为主要特征的肾脏疾病.迄今为止,研究发现十余种基因突变可以导致肾病综合征的发生.目前常用的基因缺陷检测方法包括Sanger测序和二代测序法，Sanger测序的方法结果可靠，但由于与单基因肾病综合征相关的基因较多，使得应用该方法进行检测成本较高，需要较多的人工，并且即使得到阴性结果也不能排除新致病基因突变的可能性。二代测序的方法并不事先对候选基因进行假设，可以对人全部基因组或外显子组进行测序，其优点是不局限于己知的候选基因，可能在尚未发现的新基因中发现突变，因此阳性率更高。新基因的发现不仅能辅助诊断，还能提高对肾病综合征分子机制的认识，从而提供能够用于治疗的分子药物。目前，全外显子组测序进行遗传诊断还无法常规应用于临床诊断;此方法获得的巨量数据需要使用复杂、严密的生物信息学方法进行分析。对于单基因肾病综合征患者，基于现有的文献资料，如果6周强化免疫抑制治疗不能完全或部分缓解病情，就表明这种治疗方法可能并不适用于单基因肾病综合征。遗传型肾病综合征患者的家庭成员应该进行活体肾移植之前进行常规基因检测。将来需要进行前瞻性、多中心研究来确定单基因肾病综合征的疾病负担。同时，还需要进行随机对照试验来明确现有的治疗方法是否对单基因肾病综合征有效。